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Todo lo que MedNews ha publicado sobre genética, con las fuentes de cada nota enlazadas.
Investigación·Nature
Un análisis de tejido cerebral humano encontró grandes alteraciones genéticas en el 25,9 % de las neuronas antes del nacimiento y en alrededor del 6,2 % después, con el primer método empleado. La comparación entre muestras de distintas edades sugiere una eliminación selectiva, pero no observó ese proceso en los mismos bebés ni probó un tratamiento.
Investigación·Nature Human Behaviour
Un análisis de 507.220 pares de hermanos de la base de 23andMe estimó en 0,43 la heredabilidad de la diabetes tipo 2 y halló señales de influencia del entorno compartido. La cifra describe diferencias de susceptibilidad en la población estudiada, no tu probabilidad de enfermar ni una medida de cuánto podrías prevenir.
Tecnología médica·Nature Biotechnology
Una herramienta construida con proteínas humanas logró una eficiencia media de edición de ARN 1,9 veces la de los editores comparados, en células humanas de laboratorio. El resultado no se probó en pacientes y la posible ventaja frente a las defensas del organismo sigue siendo una predicción por computadora.
Cerebro y mente·JAMA Psychiatry
Entre 187.341 adultos de 50 años o más del programa All of Us de Estados Unidos, el 6,7 % de quienes tenían diagnóstico de TDAH desarrolló deterioro cognitivo leve o demencia, frente al 3,4 % del resto, y el riesgo ajustado fue 4,60 veces mayor. Es una cohorte observacional con diagnósticos tomados de historias clínicas: muestra una asociación, no prueba que el TDAH cause demencia, y no midió si tratarlo cambia algo.
Perú·European Journal of Pediatrics
Un estudio de casos y controles con 290 niños atendidos en un centro nacional de referencia pediátrica de Lima no encontró ninguna asociación entre la edad de la abuela materna y el síndrome de Down (0,96 por cada año adicional, con un intervalo de confianza del 95 % de 0,91 a 1,02), y confirmó que la edad de la madre sigue siendo el factor más fuerte. Es retrospectivo, de un solo hospital y con 145 casos, así que muestra asociaciones y no causas, y los propios autores piden confirmarlo en otras poblaciones antes de llevarlo a la consulta.
Investigación·JAMA Pediatrics
Un metaanálisis publicado el 28 de septiembre en JAMA Pediatrics reunió 31 estudios y calculó que, cuando la parálisis cerebral no tiene una causa identificada, las pruebas genéticas encuentran una explicación en el 44 % de los pacientes (intervalo de confianza del 95 %: 37 % a 50 %). No es un estudio nuevo con pacientes, sino la suma de trabajos observacionales muy distintos entre sí, y no demuestra que encontrar el gen cambie el tratamiento ni el pronóstico.
