Parálisis cerebral sin causa conocida: las pruebas genéticas dan el diagnóstico en 44 de cada 100

Cuando a una familia le dicen que su hijo tiene parálisis cerebral, la primera pregunta casi siempre es la misma: qué pasó en el parto. La idea de que esta condición nace de una asfixia o de una complicación durante el nacimiento lleva más de siglo y medio instalada, y con ella llegan la culpa, los reclamos y el punto final de la búsqueda. Un metaanálisis publicado el 28 de septiembre en JAMA Pediatrics mueve esa idea de sitio: en los casos en los que nadie logró identificar una causa, las pruebas genéticas encontraron una explicación en el 44 % de los pacientes.

Qué hicieron

El equipo, encabezado por Sun-young Joo y Dae-Hyun Jang, del Hospital St Mary de Incheon de la Universidad Católica de Corea, no reclutó pacientes nuevos. Hizo algo distinto: buscó en PubMed, Embase y la Biblioteca Cochrane todos los estudios publicados entre enero de 2010 y el 25 de agosto de 2025 que hubieran hecho pruebas genéticas a grupos de al menos diez personas con parálisis cerebral. Encontró 31 que cumplían los requisitos y, de esos, 20 tenían datos suficientes para juntar las cifras en un solo cálculo.

La pregunta es concreta: cuando a un paciente con parálisis cerebral se le hace un estudio genético, con qué frecuencia ese estudio devuelve un resultado que explica el cuadro. A eso se le llama rendimiento diagnóstico, y el equipo lo calculó por separado en tres grupos: los casos criptogénicos (sin causa conocida), los que ya tenían una causa identificada y las cohortes no seleccionadas, que mezclan de todo. Después lo recalculó según cómo era cada paciente: su resonancia cerebral, su tipo de alteración del movimiento, sus rasgos faciales y sus malformaciones. Todo siguiendo la guía PRISMA 2020, con dos revisores que extrajeron los datos por separado.

Qué encontraron

El número que resume el trabajo es el de la parálisis cerebral criptogénica: un rendimiento diagnóstico de 44 %, con un intervalo de confianza del 95 % que va de 37 % a 50 %. Traducido: en el grupo de pacientes en los que nadie había podido señalar un motivo, poco menos de la mitad recibió una explicación genética al hacerse la prueba.

El contraste con los otros grupos es lo que le da sentido a esa cifra. En las cohortes no seleccionadas, que incluyen a todos los pacientes sin filtrar, el rendimiento bajó a 19 % (IC 95 % 11 % a 32 %). Y cuando ya había una causa identificada, cayó a 13 % (IC 95 % 7 % a 21 %). La prueba rinde mucho más justo allí donde la historia clínica se quedó sin respuesta.

Hay más. El rendimiento subió a 53 % cuando en los casos criptogénicos se combinaron dos tecnologías, la secuenciación de nueva generación y el microarray cromosómico, en lugar de usar una sola. Y ciertas características del paciente lo empujaron todavía más arriba: resonancia cerebral normal (entre 25 % y 80 % según el estudio), rasgos faciales dismórficos, es decir con una forma distinta de la habitual (66 % a 71 %), rasgos neurológicos atípicos (50 %) y malformaciones congénitas (85 %).

Tampoco es la primera vez que se mide esto. En 2023, otro metaanálisis de la misma revista reunió 13 estudios con 2.612 personas y calculó un rendimiento global de 31,1 % para la secuenciación del exoma, parecido al de otros trastornos del neurodesarrollo en los que la prueba ya se considera estándar. El trabajo de 2026 suma más estudios y separa mejor a quién le rinde y a quién no.

Estos hallazgos sugieren integrar la evaluación genómica en el estudio diagnóstico estándar de la parálisis cerebral, guiada por indicadores clínicos, para facilitar un diagnóstico oportuno y un manejo personalizado.

Conclusión de los autores, JAMA Pediatrics, 28 de septiembre de 2026

Lo que el estudio no dice

Lo primero, y pesa: esto no es un estudio nuevo con pacientes. Es la suma de estudios observacionales de otros equipos, cada uno con su forma de elegir a quién incluía, qué prueba usaba y qué contaba como resultado positivo. Esa disparidad se mide con un indicador llamado I² y aquí es altísima: 95,1 % en las cohortes no seleccionadas y 72,2 % en el grupo criptogénico, el del 44 %. Los porcentajes de esta nota son el centro de un rango ancho, no un número que se pueda aplicar sin más a un caso concreto.

Segundo, encontrar un gen responsable no es lo mismo que cambiar el curso de la condición. El trabajo mide cuántas veces la prueba devuelve un resultado, no si ese resultado mejora el tratamiento, la función motora o el pronóstico de alguien: es otra pregunta y este estudio no la responde. Tercero, no calcula cuánto cuestan estas pruebas ni dónde se consiguen, y nada en el texto habla de lo que ocurre en un hospital público de América Latina. Y cuarto, el hallazgo no borra las causas conocidas, porque incluso en los casos que ya tenían una identificada la prueba siguió rindiendo 13 %. Sobre financiamiento y conflictos de interés, los autores declararon no tener ninguno.

Qué significa para ti

Si en tu familia hay una persona con parálisis cerebral y nunca apareció una causa clara, sobre todo si la resonancia cerebral salió normal, este trabajo dice que la genética es un camino con una probabilidad razonable de dar respuesta. Eso no equivale a una indicación: a quién se le hace una prueba genética, cuál y cuándo es una decisión del neurólogo, el pediatra o el genetista que ve el caso, y este texto no reemplaza esa consulta. Lo que sí cambia es la conversación que se puede llevar al consultorio, porque un diagnóstico genético llega a cerrar años de búsqueda y, cuando corresponde, aporta información para el consejo genético de la familia. Y quita de encima algo que pesa: la certeza equivocada de que todo se decidió en la sala de partos.