La edad de la abuela no se asoció al síndrome de Down: un estudio con 290 niños de Lima

En las salas de espera de los hospitales peruanos circula desde hace décadas una idea que las familias se pasan en voz baja: que si la abuela tuvo a la mamá siendo mayor, sube el riesgo de que nazca un niño con síndrome de Down. Nadie la había puesto a prueba con datos peruanos. Un estudio publicado el 2 de octubre en European Journal of Pediatrics, con 290 niños atendidos en un centro nacional de referencia pediátrica de Lima, la mira de frente y no encuentra nada.

Qué hicieron

El trabajo lo firman Hugo Abarca-Barriga, Alejandra Paola Espinosa Suárez y Miara Yahaira Amayo Cabrera, de la Universidad Científica del Sur. Abarca-Barriga trabaja además en el Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña. El diseño es un estudio de casos y controles retrospectivo: se parte de los niños que ya tienen el diagnóstico y se mira hacia atrás, a lo que pasó antes de que nacieran.

Participaron 290 niños: 145 casos con trisomía 21 libre, la forma más común del síndrome de Down, y 145 controles sin ningún trastorno genético. De cada familia se reconstruyó la edad que tenían el padre y la madre al momento del nacimiento, y la que tenían los abuelos cuando nacieron sus propios hijos. Con esos datos, los autores corrieron modelos de regresión logística, que calculan cuánto cambian las probabilidades de un desenlace al mover un factor y dejar quietos los demás.

Qué encontraron

Las edades de los padres sí fueron más altas en los casos que en los controles, pero en las de los abuelos no hubo diferencias significativas. Llevado al número, la edad de la abuela materna al nacer la madre dio una razón de probabilidades de 0,96 por cada año adicional, con un intervalo de confianza del 95 % que va de 0,91 a 1,02. Ese intervalo cruza el 1, que es la manera técnica de decir que no hay señal.

Lo que sí se mantuvo fue el factor conocido desde hace medio siglo: la edad de la madre. Por cada año adicional de la mamá, las probabilidades de que el niño tuviera síndrome de Down subieron un 16 % (razón de 1,16; intervalo de 1,09 a 1,23). Los autores lo describen como el factor de riesgo más fuerte del estudio.

El hallazgo inesperado llegó por el lado del padre, del que casi nunca se habla en este tema. Entre los niños con trisomía 21, tener un papá de 32,6 años o más al nacer se asoció con mayores probabilidades de cardiopatía congénita, es decir, de nacer con un defecto en el corazón: razón ajustada de 3,64, con un intervalo de 1,96 a 6,77, frente a un grupo de referencia que juntaba a los niños con trisomía 21 sin cardiopatía y a los controles sanos. Conviene leerlo despacio, porque es fácil torcerlo: el estudio no dice que la edad del padre aumente el riesgo de síndrome de Down, sino que, entre los niños que ya nacieron con trisomía 21, los hijos de padres mayores tuvieron con más frecuencia un problema del corazón.

El umbral de 32,6 años tampoco es una recomendación: salió de un procedimiento estadístico (el punto de corte derivado del criterio de Liu) y no figura en ninguna guía clínica.

Estos hallazgos requieren confirmación en poblaciones independientes antes de considerarse para su aplicación clínica.

Conclusión de los autores, European Journal of Pediatrics, 2 de octubre de 2026

Lo que el estudio no dice

Lo primero: no demuestra causas. Un estudio de casos y controles encuentra asociaciones, y una asociación puede venir del factor que se midió, de otro que nadie midió o del azar. La muestra es pequeña para este tipo de preguntas, 145 casos y 145 controles, y eso ensancha los intervalos y deja menos capacidad para detectar efectos chicos. Que no se haya encontrado relación con la edad de la abuela no es lo mismo que probar que no existe: con estos números y en esta población, no apareció.

Lo segundo: todo viene de un solo hospital adonde llegan los casos más complejos del país, así que no representa los nacimientos del Perú ni de América Latina. Lo tercero: las edades se reconstruyeron hacia atrás, y la memoria de las familias no es un registro civil. Y lo cuarto, como escriben los propios autores, el resultado sobre el padre necesita confirmarse en otras poblaciones antes de usarse en la consulta. Los autores declaran no tener conflictos de interés: ningún fabricante financió el trabajo.

Qué significa para ti

Si en tu familia alguien repitió alguna vez que la edad de la abuela tuvo algo que ver, este es el primer estudio peruano que mira ese dato de frente y no lo encuentra. No es una prueba definitiva, pero sí un argumento para soltar una culpa sin respaldo: el síndrome de Down ocurre por un error en el reparto de los cromosomas que nadie provoca ni podría haber evitado.

La parte útil del hallazgo sobre el padre tampoco es una edad límite, es una pregunta para el cardiólogo. Las cardiopatías congénitas son frecuentes en el síndrome de Down: un metaanálisis publicado en enero de 2025 en Journal of Epidemiology and Community Health, con 102 estudios y 60.610 personas, calculó que el 49,9 % de las personas con síndrome de Down tiene un defecto cardiaco, y sus autores concluyen que conviene evaluar el corazón de todo recién nacido con sospecha del síndrome. Esa evaluación ya es la práctica estándar y no depende de la edad de nadie. Si tu hijo tiene síndrome de Down, la conversación que corresponde es con su pediatra y con un médico genetista, no con una calculadora de edades.