Genes y medicamentos: todos tenían una variante relevante en una muestra de casi 100.000

Una medicina puede aliviar a una persona y resultar menos útil para otra, o provocar molestias que alguien más no siente. Los genes pueden ser parte de esa diferencia. Un estudio de casi 100.000 participantes encontró que todos tenían alguna variante genética relacionada con la respuesta a medicamentos. El hallazgo más cercano a la vida cotidiana fue otro: una parte importante ya había recibido un fármaco para el que su información genética podía aportar una recomendación al momento de prescribir.

Qué hicieron

El equipo, encabezado por Andrew Haddad, de la Escuela de Farmacia de la Universidad de Pittsburgh, analizó datos del programa estadounidense All of Us. El artículo se publicó el 11 de noviembre de 2026 en Science Translational Medicine. Los investigadores cruzaron información del genoma completo con historias clínicas electrónicas y se concentraron en 16 genes vinculados con la respuesta a medicamentos.

Buscaron qué variantes tenía cada participante, qué respuesta a determinados fármacos se podía predecir a partir de ellas y si había constancia de exposición previa a esos medicamentos. Es un análisis observacional de registros: no asignaron un tratamiento para comprobar si funcionaba mejor al considerar el ADN. El resumen público tampoco informa un período común de seguimiento, por lo que el porcentaje encontrado no debe leerse como un riesgo anual.

Qué encontraron

El 100 % de los participantes tenía al menos una variante farmacogenómica. Esa cifra describe a las personas analizadas, no demuestra que se cumpla en toda la humanidad. Además, una variante es una diferencia en la secuencia genética: encontrarla no equivale, por sí solo, a diagnosticar una enfermedad ni a concluir que cualquier medicamento será peligroso.

El siguiente resultado fue más específico: el 99,5 % tenía un fenotipo predicho para el que había recomendaciones de prescripción. Eso indica que la información genética podría ser relevante si la persona necesitara el medicamento correspondiente. No significa que todas esas personas estuvieran tomando ese fármaco, ni que necesitaran modificar su tratamiento actual.

Al cruzar los perfiles con las historias clínicas, el porcentaje fue del 24,4 %: esos participantes reunían un perfil genético accionable y una exposición previa a un medicamento relacionado, con orientación farmacogenómica para su prescripción. Aquí está el aporte práctico del trabajo: no solo identifica diferencias en el ADN, sino que muestra que esas diferencias coincidían con medicamentos que figuraban en los registros de las mismas personas.

Según el comunicado de UPMC, entre los medicamentos más frecuentes en ese cruce estaban el ondansetrón, usado contra las náuseas; el antiinflamatorio ibuprofeno; el omeprazol y el pantoprazol, empleados para problemas de acidez; y la atorvastatina, utilizada para reducir el colesterol. Son ejemplos que ayudan a entender el alcance cotidiano de la investigación. Su presencia en la lista no significa que sean inadecuados para todos sus usuarios.

El análisis también encontró variantes no reconocidas previamente y diferencias respecto de las frecuencias descritas en otras poblaciones, especialmente en grupos de ascendencia africana y de las Américas. Los autores señalan que la escasa diversidad de investigaciones anteriores dificulta aplicar sus resultados a poblaciones distintas. Ampliar la representación ayuda a describir mejor esas diferencias, aunque todavía hace falta establecer qué implican las variantes nuevas para la atención.

Lo que el estudio no dice

El resultado no permite afirmar que el 24,4 % recibió una receta equivocada. La coincidencia entre un perfil genético y un medicamento no informa por sí sola cómo le fue a esa persona. El análisis presentado no demuestra cuántas sufrieron efectos adversos, cuántas tuvieron un tratamiento menos eficaz ni cuántas habrían mejorado con otra decisión. Tampoco compara la salud de quienes recibieron atención guiada por pruebas genéticas con la de quienes no las tuvieron.

Por eso, la frecuencia de estas coincidencias no basta para demostrar que convenga examinar genéticamente a toda la población. Esa decisión exige evaluar beneficios, costos y cómo se incorporarían los resultados a la atención. Para Perú y América Latina hay otro límite: estudiar una muestra diversa de Estados Unidos no la convierte en representativa de nuestros países. Tener ascendencia de las Américas tampoco equivale a vivir aquí o recibir atención en nuestros sistemas de salud.

La financiación registrada por el editor en Crossref incluye a los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos y las fundaciones Shear y Myers. El resumen público no contiene la declaración completa de conflictos de interés y no fue posible consultarla en la página del editor. Por ello, no puede afirmarse que los autores carezcan de vínculos adicionales.

Qué significa para ti

El trabajo ayuda a entender por qué una receta no siempre produce la misma respuesta en todas las personas y por qué la información genética puede importar en decisiones concretas. No ofrece una explicación automática para cualquier molestia ni una indicación de comprar una prueba. Si tienes dudas sobre cómo te está funcionando un medicamento, corresponde revisarlas con el profesional de salud que conoce tu tratamiento y puede valorar qué información sería útil en tu caso.