Sangre guardada permitió rastrear el camino hacia una leucemia años antes del diagnóstico

Recibir un diagnóstico de leucemia puede hacer que una persona se pregunte cuándo empezó todo. Un archivo de muestras de sangre permitió buscar parte de esa historia: los investigadores volvieron a analizar extracciones hechas cuando las participantes todavía no habían recibido ese diagnóstico. Encontraron familias de células con cambios genéticos que habían crecido, competido o retrocedido durante años. El trabajo ofrece una mirada al pasado de la enfermedad, aunque todavía no permite anunciarle a una persona sana qué le ocurrirá en el futuro.

Qué hicieron

El equipo de Caroline Watson y Jamie Blundell, de la Universidad de Cambridge, junto con investigadores de University College London, aprovechó muestras del UKCTOCS, un estudio británico de detección de cáncer de ovario. Sus participantes eran mujeres posmenopáusicas. El archivo conservaba extracciones repetidas que permitían comparar la sangre de una misma persona en distintos momentos. El nuevo análisis, publicado en Nature el 11 de noviembre de 2026, buscó entender cómo se desarrolla la leucemia mieloide aguda.

Seleccionaron a 47 mujeres que después recibieron ese diagnóstico y tenían material suficiente para analizar. Reunieron 249 muestras anteriores a la enfermedad diagnosticada, con hasta 10 extracciones por participante y una mediana de cinco. Las muestras más antiguas se habían obtenido hasta 15 años antes del diagnóstico. También seleccionaron inicialmente a 47 mujeres de edad similar como comparación; excluyeron a una porque desarrolló un síndrome mielodisplásico, otra enfermedad de la sangre, y quedaron 46 controles.

Usaron una técnica de lectura del ADN llamada TETRIS-seq, diseñada para reconocer alteraciones genéticas poco abundantes y reducir errores de medición. Al comparar muestras sucesivas, podían seguir cuánto espacio ocupaban las células con una determinada mutación. Después aplicaron un modelo de evolución para reconstruir qué cambios aparecieron primero y cuáles dieron a esas células una ventaja para multiplicarse. Fue un análisis de material guardado, sin asignar tratamientos ni probar una campaña de detección.

Qué encontraron

La diferencia no consistió simplemente en encontrar mutaciones. Detectaron hematopoyesis clonal, la expansión de familias de células sanguíneas con cambios genéticos compartidos, en el 89 % de las mujeres que posteriormente desarrollaron leucemia: 42 de 47. También la encontraron en el 72 % de los controles: 33 de 46. Esas cifras describen los grupos estudiados; no son la probabilidad de que alguien con una mutación vaya a tener cáncer.

En las mujeres de comparación, las familias de células alteradas tendían a mantenerse relativamente estables. En quienes después tuvieron leucemia, eran más abundantes y cambiaban mucho más con el tiempo. Algunas adquirían nuevas alteraciones y crecían hasta dominar la producción de células sanguíneas; otras perdían terreno frente a familias competidoras. Seguir esas trayectorias permitió observar diferencias que una extracción aislada habría mostrado solo como una fotografía.

Tampoco hubo una historia idéntica para todas. En el 21 % de los casos, 10 de las 47 mujeres, la familia celular previa a la leucemia solo fue detectable durante el último año o los dos últimos años antes del diagnóstico, o no llegó a detectarse. Los autores plantean varias explicaciones: podía haber mutaciones fuera de las que buscaba la técnica, células demasiado escasas para reconocerlas o una evolución sin una fase previa prolongada.

Lo que el estudio no dice

Los investigadores estimaron que algunas mutaciones iniciales podían haberse adquirido en las primeras décadas de vida. Esa edad surge del modelo, al reconstruir hacia atrás el crecimiento observado. No tomaron muestras de estas mujeres desde niñas ni observaron directamente cada paso desde el nacimiento. Las extracciones conservadas y las edades calculadas aportan información distinta y tienen distintos grados de incertidumbre.

Hay además un límite fundamental: el equipo no tuvo acceso directo a material obtenido al diagnosticar la leucemia. Por eso no puede asegurar que los clones encontrados en las muestras anteriores fueran precisamente los que originaron el cáncer. También pudo haber cambios decisivos después de la última extracción. Y una muestra pequeña de mujeres posmenopáusicas británicas no representa a hombres, personas jóvenes ni a las poblaciones de Perú y América Latina.

El artículo declara vínculos económicos: Sophia Apostolidou, Aleksandra Gentry-Maharaj y Usha Menon recibieron honorarios de consultoría de Mercy BioAnalytics y declaran fondos de investigación pagados a su institución por Intelligent Lab on Fiber, RNA Guardian, MercyBio Analytics y CleoDx, relacionados con detección temprana de cáncer de ovario. Los autores señalan que los financiadores no participaron en el análisis de datos, la decisión de publicar ni la preparación del manuscrito.

Para quien lee hoy, el aporte es entender que el camino hacia esta leucemia puede dejar señales mucho antes del diagnóstico. Convertir esas señales en una prueba útil exige demostrar a quién identifica correctamente, cuántas falsas alarmas produce y si actuar antes mejora la salud. Este trabajo no resolvió esas preguntas ni probó una intervención preventiva. Un resultado genético individual necesita interpretación de un profesional de la salud; esta investigación todavía no ofrece un pronóstico personal.